Doenças Raras: Brasil pode ser o 2º em Ataxia de Friedreich no mundo
07/03/2025
A Ataxia de Friedreich é uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida. Por ser rara, informações atualizadas sobre sua epidemiologia são escassas, mas de acordo com os registros da Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA), a doença pode atingir um em cada 50 mil indivíduos - afetando aproximadamente 15.000 pessoas no mundo. Os levantamentos também mostram que o Brasil possui a segunda maior população de pacientes.
A AF é um distúrbio neuromuscular genético causador de danos progressivos ao sistema nervoso, considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditárias. Os primeiros sintomas, como tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar, costumam aparecer entre a infância e a adolescência, embora em casos raros possam não aparecer até a idade adulta.
Outras manifestações são fraqueza muscular, perda contínua da coordenação e equilíbrio, fadiga, perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose e deficiência visual. O uso de andadores e cadeiras de rodas é comum a partir de 10 anos após o início dos sintomas. A conscientização sobre a doença é essencial e precisa ser contínua para promover informação, reduzir o estigma e alcançar apoio para pesquisas e avanços científicos.
Danos causados pela AF
A AF ocorre por uma mutação do gene FXN que codifica uma proteína chamada frataxina, que regula o ferro nas mitocôndrias (componentes celulares que produzem energia). Tal alteração genética impede o corpo de produzir quantidades suficientes de frataxina. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração, gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas.
Por estes motivos, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas, especificamente a cardiomiopatia (um espessamento anormal do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca ou irregularidades do ritmo cardíaco) e diabetes. Em face das complicações, a idade média de óbito relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos.
A diretora da Associação de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), Amalia Maranhão, explica que as pesquisas sobre doenças raras são bastante escassas em comparação com outras patologias. Segundo ela, há poucos pacientes disponíveis para integrar estudos clínicos, poucos médicos especializados em cada doença, e poucos centros especializados.
“A vida de pessoas com ataxias é bastante dura. Das mais de 100 ataxias catalogadas na literatura médica só existe tratamento para uma, a Ataxia de Friedreich, e mesmo assim, há menos de um ano. Toda pessoa merece um pouco de cuidado, um pouco de atenção, um pouco de assistência. Não podemos deixar de olhar para nossos doentes e lhes oferecer o que estiver ao nosso alcance. Quem tem ataxia, tem pressa”, pondera Amalia Maranhão.
O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença.
Como a Ataxia de Friedreich pode afetar muitos sistemas no corpo, abordagens multidisciplinares, composta por neurologista, clínico geral, cirurgião ortopédico, cardiologista, endocrinologista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo apresentam potencial para melhor acompanhamento de pacientes.
“Uma das maiores dificuldades é o diagnóstico assertivo para a Ataxia de Friedreich, já que diz respeito a uma doença que precisa de cuidados de profissionais multidisciplinares. Mesmo em meio a avanços científicos é primordial entender a importância da doença para promover mais qualidade de vida e esperança para os pacientes”, avalia a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco.
Sobre a Biogen
Fundada em 1978, a Biogen é uma empresa líder em biotecnologia e pioneira em ciência inovadora para fornecer novos medicamentos que transformam a vida dos pacientes, e desta maneira criam valor para acionistas e nossas comunidades.
A empresa aplica uma profunda compreensão da biologia humana e promove diferentes modalidades para aprimorar tratamentos ou terapias de primeira classe, que propiciam resultados superiores. A abordagem da Biogen se direciona a assumir riscos ousados, equilibrados com o retorno de investimento objetivando prover crescimento a longo prazo.
